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细解染色体结构变异之缺失  

2014-05-27 15:48:21|  分类: 遗传与变异 |  标签: |举报 |字号 订阅

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㈠、缺失的(deficiency)类型:

1.概念

缺失:染色体的某一区段丢失。

2.类别

顶端缺失:染色体某臂的外端缺失。

中间缺失:染色体某臂的内段缺失。

顶端着丝点染色体:染色体整条臂的丢失。

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㈡、缺失的鉴定:

.最初细胞质存在无着丝点的断片;

.缺失杂合体中,联会时形成环状或瘤状突起(见下图),但易与重复相混淆。

必须:

①.参照染色体的正常长度;

②.染色粒和染色节的正常分布;

③.着丝点的正常位置;

.当顶端缺失较长时,可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体,注意非姐妹染色单体的未端是否有长短。

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㈢、缺失的遗传效应:

1.缺失对个体的生长和发育不利:

①.缺失纯合体很难存活;

②.缺失杂合体的生活力很低;

③.含缺失染色体的配子一般败育;

④.缺失染色体主要是通过雌配子传递。

下图为:果蝇第二染色体右臂44F45D区间的缺失

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猫叫综合症(第5号染色体短臂缺失):婴儿啼哭如猫叫,一般伴随有小头症和智力迟钝。

2.含缺失染色体的个体遗传反常(假显性):McClintock1931),进行玉米X射线辐射试验。

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 制作:浙江大学精品课程《遗传学》

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