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蒋迎仙:人类伴性遗传的特点例析  

2014-02-26 14:44:02|  分类: 遗传与变异 |  标签: |举报 |字号 订阅

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题记:为了让学生对XY型性别决定的伴性遗传特点有一个较全面的认识,本文以人类的伴性遗传为例介绍下XY性别决定的伴性遗传特点。

1 什么是伴性遗传

凡属由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联的遗传方式即为伴性遗传。

1.1 性染色体

正常情况下,人的染色体有23对46条,其中的22对在形态上是两两相同的,叫常染色体,而有一对在形态上相互不同的染色体,叫性染色体,因为它们跟性别决定直接相关,所以而得名。

根据雄性个体(XY)减数分裂时染色体的行为可以吧性染色体分为配对区域和非配对区域,一般认为在配对区域X和Y是同源的,而在非配对区域,X和Y是有差别的。

性染色体上除了有性别决定基因外,还带有决定其他遗传性状的基因。定位在性染色体上的基因称90为性连锁基因(Sex-Linked gene)。现已知的性连锁基因绝大多数位于X染色体上,极少量的基因也由Y染色体携带。

1.2 非同源区段的基因遗传特点

1.2.1 伴X显性遗传病遗传特点

由于女性的基因型为XX,即有两个X染色体,又因为显性基因只要存在就表现,所以伴X显性遗传病女性发病率高于男性,具有连续遗传的特点,即代代都有患者,并且男性患者的母亲和女儿一定患病。如抗维生素D佝偻病等。

1.2.2 伴X隐性遗传病遗传特点

由于男性(XY)个体只有一个X染色体,所以一旦X染色体携带致病基因就表现,而女性必须两个X染色体都携带致病基因才表现。因此伴X隐性遗传病男性患者明显多于女性,并且具有隔代交叉遗传现象,即女性患者的父亲和儿子一定患病。如血友病、色盲、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。

1.2.3 伴Y遗传病遗传特点

由于女性(XX)没有Y染色体,所以伴Y遗传病患者只有男性,并且代代相传,不分显隐性。如外耳道多毛症。

说明:关于同源区段的遗传特点是高中常见的,这里不专门举例说明(下面的例子也同时讲到这里),下面介绍下同源区段的遗传病遗传特点。

2 同源区段基因遗传的遗传特点

2.1 同源区段基因遗传是伴性遗传的特例

下面举例说明

例1:科学家对人类的XY染色体进行研究发现,两条染色体既有同源区段又有非同源区段(如图),下列说法不正确的是()人类伴性遗传的特点例析 - 路旋风 - 蒋老师的课堂内外

A.若某病是由位于非同源区段Ⅱ-1上的致病基因控制的,则患者均为男性

B.若某病是由位于同源区段Ⅰ的隐性致病基因控制的,则该病发病情况与性别无关

C.若某病是由位于非同源区段Ⅱ-2上的显性基因控制的,则男性患者的女儿全为患者

D.若某病是由位于非同源区段Ⅱ-2上的隐性基因控制的,则一个表型正常的女性其儿子有可能患病

解析:XY染色体同源区段上的基因与性别也有关系,如果是常染色体上基因Aa传给后代的几率为1/2。而对于XAYa,XA只能传给女儿,Ya只能传给儿子。  选B。

从上面例子可以看出,同源区段的遗传也与性别有关,进一步说明了同源区段的遗传属于伴性遗传,是伴性遗传的特例。

2.2 同源区段的遗传特点

2.2.1 下面举例说明其特点

例2:人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)如图所示。下列有关叙述中错误的是()人类伴性遗传的特点例析 - 路旋风 - 蒋老师的课堂内外

A.Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病,男性患病率高于女性

B.Ⅱ片段上基因控制的遗传病,男性患病率等于女性

C.Ⅲ片段上基因控制的遗传病,患病的全为男性

D.由于X、Y染色体互为非同源染色体,故人类基因组计划要分别测定

 解析:X染色体特有的基因,在Y染色体中没有等位基因,如色盲,男性患病高于女性。同源区段上的基因,存在着正常的等位基因,男女中患病几率相同。Y染色体上特有的部分只能在男性中出现。性染色体XY也是一对同源染色体。选D。 

2.2.2 下面具体分析其遗传特点

假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X、Y染色体同源区段,那么,雌性个体的基因型有以下4种:XAXA、XAX a、XaXa、XaXA;雄性个体的基因型有以下4种:XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。不考虑交叉互换的情况的话,交配方式有16(4x4)种,遗传方式如下: 

(1)XAXA×XAYA→XAXA、XAYA、XAXA、XAYA;(2)XAXA×XAYa→XAXA、XAYa、XAXA、XAYa;(3) XAXA×XaYA→XAXa、XAYA、XAXa、XAYA;(4) XAXA×XaYa→XAXa、XAYa、XAXa、XAYa;(5) XAXa×XAYA→XAXA、XAXa、XAYA、XaYA; ( 6 ) XAXa×XAYa→XAXA、XAXa、XAYa、XaYa; ( 7 ) XAXa×XaYA→XAXa、XaXa、XAYA、XaYA; ( 8 ) XAXa×XaYa→XAXa、XaXa、XAYa、XaYa;(9) XaXa×XAYA→XAXa、XaYA、XAXa、XaYA; (10)XaXa×XAYa→XAXa、XaYa、XAXa、XaYa; (11) XaXa×XaYA→XaXa、XaYA、XaXa、XaYA; (12) XaXa×XaYa→ XaXa、XaYa、XaXa、XaYa;(13) XAXa×XAYA→XAXA、XAXa、XAYA、XaYA; ( 14) XAXa×XAYa→XAXA、XAXa、XAYa、XaYa; ( 15 ) XAXa×XaYA→XAXa、XaXa、XAYA、XaYA; ( 16) XAXa×XaYa→XAXa、XaXa、XAYa、XaYa(徐进山12种,这里已经改为16种)

2.2.3 同源区段的遗传特点

①同源区段的遗传符合孟德尔遗传定律。由于性染色体也是一对同源染色体,所以同源区基因遗传自然符合孟德尔遗传定律只不过其特殊在基因是在性染色体上。对于分离定律,在写表现型和统计后代比例时一定要将性状表现与性别联系一起描述。关于基因自由组合定律,在分析既有性染色体又有常染色体控制的两对或两对以上的相对性状遗传时,位于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理,位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理,整体上则按自由组合定律处理。

②同源区段的遗传与性别有关。由于基因存在于性染色体上,所以其遗传和性别有关。从上面例1也可以看出。从上面的遗传特点分析也能看出来。如上面的(6)、(7)、(10)、(11)几种交配方式性状分离和性别有关;其他几种交配方式仅仅从性状角度来看,与性别无关,但是从基因、基因型的角度来考虑的话,与性别有关 。(徐进山)

③控制某个相对性状的基因,如A(a)位于同源区段这对性状在后代男女个体中表型比例不一定相同。例如上面分析(10)XaXa×XAYa→XAXa、XaYa,后代中女性均为显性性状,男性均为隐性。

④同源区段的遗传,男性患病率等于女性。从上面16种情况分析看无论是显性还是隐性男女发病率都是一样的。先看显性遗传,亲代男女比例3:3;子代男女比例24:24。再看隐性遗传,亲代1:1;子代8:8。所以同源区段的遗传,男性患病率等于女性。进一步解释了例2的B答案。

说明:③和④并不矛盾。③是指亲代基因型已经确定的具体情况,属于个例,而④是从整体人群的发病率考虑的。

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